A neurofibromatózis (NF-1) az egyik leggyakoribb genetikai kórkép, amelynek prevalenciája 1:2000-3000. Autoszomális domináns öröklődésmenetet mutat. Hátterében az NF1 gén patogén mutációja áll, amely a neurofibromin fehérje csökkent termelődésén keresztül az intracelluláris RAS-jelátviteli útvonal fokozott aktivitása révén vezet sejtproliferációhoz. A kialakuló daganatok a lokális növekedés és a nyomási ...