Genetikailag meghatározott daganatok molekuláris genetikai és genomikai elemzése

Az OOI Molekuláris Genetikai Osztályának 25 éve történt megalapítása óta célkitűzése a felnőttkori daganatok hátterében álló molekuláris genetikai (genomikai) változások kutatása, továbbá a nagy genetikai kockázattal élők kiszűrése (genetikai tesztek végzése), utóbbiak részére a személyre szabott orvosi ellátás biztosításának elősegítése (a betegség megelőzése, korai felismerése és hatékonyabb kezelése). A daganatos megbetegedések túlnyomó többsége (90-95%-a) nem örökletes. Mégis az orvostudomány korszakos felfedezésének bizonyult az ezredforduló éveiben azon gének megismerése, amelyek öröklött meghibásodása nagymértékben fokozza a daganatos megbetegedés(ek) kockázatát. Az örökletes emlő- és petefészekrákok túlnyomó többségéért a BRCA1 és BRCA2 gének örökölt mutációi felelősek. A genetikai tanácsadást és a két gén örökölt mutációinak kimutatására szolgáló genetikai teszteket a súlyos családi kórtörténetű nők részére 15 éve biztosítja az Országos Onkológiai Intézet genetikusokból és klinikai szakemberekből alakult csoportja („High-Risk Oncology Team”). Az örökletes vastagbélrák megjelenésével járó daganatszindrómák közül a Lynch szindróma és néhány ritkább, de nagyszámú polip kialakulásával járó ún. polipózis-szindróma genetikai hátterét vizsgáljuk. Az MSH2, MLH1 (Lynch szindróma) és az APC gének örökölt mutációinak kimutatására genetikai tesztet biztosítunk. Lynch szindróma családokban elsőként bizonyítottuk az EPCAM (korábbi nevén TACSTD1) gén örökölt meghibásodásának szerepét a szindróma kialakulásában.
Komplex genetikai szolgáltatást (és szükség esetén klinikai ellátást) kínálunk fel a potenciálisan nagy genetikai kockázattal élő egyéneknek, családtagjaiknak és fiatalkorú daganatos betegeknek. Munkacsoportunk összesen 11-féle daganatszindrómára (emlőrákra, petefészekrákra, vastagbélrákra és egyéb ritkább daganat kialakulására) hajlamosító gén részletes vizsgálatát biztosítja szakorvosi beutalóval ellátott személyek részére. Az előadásban áttekintjük a daganatos betegséghajlam genetikai alapjait tisztázó kutatások, valamint a családon belüli betegséghalmozódás és/vagy fiatalkori (40-50 év alatti) megbetegedések eseteiben végzett géntesztek legfrissebb eredményeit.